健康な乳房細胞は浸潤がんのように見える場合があり、早期診断が困難になります

科学者らは、健康な女性の乳房細胞に浸潤性乳がんの特徴と考えられる遺伝的変化がみられる可能性があることを発見しました。

ほとんどのがん細胞は染色体が多すぎるか少なすぎるため、正常細胞と区別されます。しかし、新しい研究では、健康な乳房組織にも異常な染色体のコピーを持つ細胞が存在する可能性があることが示されています。

この発見は科学者ががん細胞を分類する方法に疑問を投げかけており、将来の早期乳がんの特定方法に影響を与える可能性がある。

人間の体の各細胞には 23 対の染色体があり、半分は母親から、もう半分は父親から受け継がれています。細胞分裂中、各細胞はこれらの染色体のコピーを作成し、2 つの娘細胞に伝えます。しかし、腫瘍の発生時など、まれに、このプロセスが狂い、余分なコピーまたは欠落したコピーが生じることがあります。これは異数性として知られています。

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研究によると、 約固形腫瘍の 10 個中 9 個に何らかの異数性が存在します。しかし、 健康な細胞における異数性はまれであると考えられていたため、がんのスクリーニングにおける貴重なマーカーであると考えられていました。そこで科学者たちは、 患者の血液や組織サンプルの異数性を検査するスクリーニング方法の開発を開始しました。しかし、このアプローチは臨床ではまだ広く使用されていません。

11 月 20 日に雑誌ネイチャーに掲載された新しい研究では、科学者らは、乳房上皮細胞として知られる、健康な乳房の内層にある細胞の約 3% が異数体であることを発見しました。これらの異数性細胞の 80% 以上は、 遺伝子発現 (遺伝子のスイッチをオンまたはオフにする仕組み) を変化させ、 浸潤性がん などの疾患を引き起こす可能性があるDNA 構造に変化を持っていました。 >。

「これは非常に予想外でした」と研究共著者でテキサス大学MDアンダーソンがんセンター教授のニコラス・ ナビン氏は電子メールでLive Scienceに語った。 「これらの [DNA] 異常に基づいて、これらの細胞は浸潤性乳がんであると分類されたでしょう。」

ナビンと彼のチームは、乳房縮小手術を受け、がんを患っていなかった健康な女性 49 人から採取した 83,000 個以上の乳房上皮細胞を分析しました。彼らはこれらの女性の遺伝子構造をプロファイリングし、次にトランスポザーゼアクセス可能なクロマチン配列決定アッセイ（ATAC-seq）と呼ばれる別の検査を使用して、浸潤がんに特徴的な遺伝子異常を探しました。

驚いたことに、研究者らは、健康な乳房上皮細胞の一部に、がん細胞で見られるものと同様の変化が含まれていることを発見しました。たとえば、ある健康な女性は、染色体 1 と 73 のコピーが余分にあり、染色体 16 のコピーが欠落している細胞を 70 個持っていました。

これらの健康な女性で最も頻繁に起こる染色体の変化は、染色体 1 の余分なコピーと、染色体 16、10、22 の欠損であり、科学者らはこれが浸潤がんの特徴であると考えています。これらの変化は、さまざまな乳がんを引き起こす乳管内の異なる種類の細胞に関連していることがよくあります。たとえば、染色体 16 および 22 の欠損は、エストロゲンホルモンのレベルによって引き起こされる乳がん (エストロゲン受容体 (ER) 陽性乳がんとしても知られています) に関連していることがよくあります。一方、染色体 10 の欠損は ER 陰性乳がんと関連しています。

「正常な乳房組織でこれらの染色体イベントが見つかるとは予想していませんでした」とナビン氏は語った。 16 番染色体の欠損は浸潤性乳がんを識別するために使用されています。

研究に参加した女性たちが乳がんを発症するかどうかはまだ明らかではない。さて、「問題は、異数性上皮細胞やCNA（コピー数変化）事象の頻度が高い女性は、乳がんを発症するリスクが高いかどうかである」とナビン氏は述べた。

この発見により、科学者らは、さまざまな種類の乳がんが女性の乳房にある特定の健康な細胞に由来するのではないかと推測するようになりました。

ナビンと彼のチームは現在、異数性を利用して、腫瘍を発症する可能性が高い健康な女性の組織を特定できるかどうかを研究中です。

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この記事は情報提供のみを目的としており、医学的なアドバイスを提供するものではありません。